第二代基因测序技术保持了高准确度，大大降低了测序成本并极大地提高了测序速度。以单分子测序技术为基础的新一代测序方式被称为第三代测序技术。其技术缺陷是标记核苷酸的成本高，且测序错误率高。
基因组测序技术的应用:1、罕见病例的病因学诊断：全基因组测序技术可以将其定位到基因序列的突变位点，进而制作相应的诊断工具，为临床治疗提供了新的思路和方法。 2、流行病和常见病的预测、治疗。 3、癌症研究中的应用：查找可能在癌症的发生过程中起着重要作用的基因。 4、遗传学中的应用：为系统遗传学及产前胎儿遗传疾病诊断带来极大的发展。
